«Редкие задают тон». Такое название договорились дать пресс-конференции 28 февраля в «Интерфакс-Северо-Запад», приуроченной к Международному дню редких (орфанных) заболеваний, ее участники – Уполномоченный по правам человека в Санкт-Петербурге Светлана Агапитова, первый заместитель председателя городского комитета по здравоохранению Андрей Сарана, директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова и руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта Андрей Глотов. С видеообращением о диагностике и лечении орфанных болезней в Национальном медицинском исследовательском центре имени В.А. Алмазова выступила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ Татьяна Первунина. Вела пресс-конференцию, на которой были озвучены не только достижения, но и проблемы, а также задачи, которые предстоит решить в ближайшее время, президент «Интерфакс-Северо-Запад» Людмила Фомичева. А вечером Дворцовый мост впервые осветили розовые, зеленые, синие и фиолетовые огни – официальные цвета Международного дня редких заболеваний. В знак солидарности с орфанными пациентами всего мира.
Самая «редкая» календарная дата – 29 февраля выбрана для Международного дня редких (орфанных) заболеваний, конечно же, намеренно. Чтобы подчеркнуть его особенность и привлечь внимание большего количества людей к проблемам, с которыми сталкиваются «редкие» дети и взрослые. И то, что эта дата бывает один раз в четыре года, естественно, не помеха, чтобы в конце зимы ежегодно отмечать день редких заболеваний во всем мире и, таким образом, способствовать повышению осведомленности государств и граждан о задачах и поиске их решений для ранней диагностики и своевременного лечения орфанных болезней. В настоящее время известно уже порядка восьми тысяч таких заболеваний. В России выявлено и зарегистрировано 260 из них.
В этом году в Петербурге общегородские мероприятия, приуроченные ко дню редких заболеваний, начались еще 25 февраля – Ассоциация родителей детей-инвалидов «ГАООРДИ» провела круглый стол, посвященный проблемам пациентов-орфанников. А городским символом этого дня впервые стал Дворцовый мост. С вечера 28 февраля до восьми утра 1 марта в его художественной подсветке использовались четыре официальных цвета Международного дня редких заболеваний - розовый, зеленый, синий и фиолетовый.
Инициатором символической акции стала директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова, ее поддержала омбудсмен Светлана Агапитова и рассказала об этой идее руководителям профильных комитетов Смольного, которые оперативно согласовали проект, а непосредственно реализовала его компания «Ленсвет». И в результате - Петербург присоединился к ежегодной международной традиции по подсветке выдающихся объектов культурного наследия в официальные цвета дня редких заболеваний. Этой традиции, начатой по инициативе неправительственной ассоциации EURORDIS (объединяет 988 организаций пациентов-орфанников из 78 стран), уже 15 лет.
«Это обращение Петербурга ко всему миру: у нас много общих гуманитарных проблем, которые надо решать, особенно если речь идёт о жизни и лечении людей, которые нуждаются в нашей помощи», - сказала Светлана Агапитова, наблюдавшая за включением тематической художественной подсветки Дворцового моста вместе с Еленой Хвостиковой и Андреем Сараной. Огни четырех цветов загорелись, как и планировалось, в 18:25.
О подсветке Дворцового моста к Международному дню редких заболеваний говорили, разумеется, и на состоявшейся днем пресс-конференции в Интерфаксе. И этот информационный повод стал «мостиком» для перехода к главным вопросам, волнующим семьи, в которых есть дети и взрослые с орфанными болезнями – правильной диагностике, эффективной лекарственной терапии и ее своевременном и бесперебойном получении.
Андрей Сарана рассказал об обеспечении пациентов-орфанников дорогостоящими лекарственными препаратами из федерального и регионального бюджетов, а также за счет средств созданного в прошлом году по инициативе Президента РФ фонда «Круг добра» (финансирует лекарственное обеспечение детей до 18 лет по программам редких и высокозатратных нозологий). Елена Хвостикова добавила, что фонд возглавляет петербургский православный священник, основатель и первый директор «Детского хосписа» отец Александр Ткаченко. И в ближайших планах фонда увеличить возраст получателей льготных дорогостоящих препаратов до 21 года.
По информации Комитета по здравоохранению, в 2021 году за счет средств бюджета города объем финансирования расходов на приобретение дорогостоящих лекарственных препаратов для 511 детей составил 475 млн рублей, в т.ч. для 112 детей с орфанными заболеваниями - на сумму 115 млн рублей. С помощью фонда «Круг добра» 54 ребенка были обеспечены лекарствами на сумму 1 млрд 49 млн 920 тысяч рублей. В 2022 году за счёт средств бюджета Петербурга запланировано обеспечить дорогостоящими лекарственными препаратами 352 ребенка на общую сумму 417 млн рублей. 85 детей, страдающих жизнеугрожающими и хроническими орфанными заболеваниями, будут обеспечены препаратами на сумму 73 млн рублей (со средней стоимостью лечения пациента в год — 858 тыс. рублей). Кроме того, в 2022 году Комздрав продолжит взаимодействие с фондом «Круг добра». В настоящее время часть заявок на поставку лекарственных препаратов уже сформирована, часть еще формируется. Запланировано обеспечить лекарственными средствами 83 ребенка из перечня «Круга добра» на общую сумму 271 млн рублей (со средней стоимостью лечения в год - 3 млн 272 тыс. рублей).
352 взрослых пациента-орфанника планируется обеспечить в 2022 году лекарствами на общую сумму1 млрд 597 млн рублей, 270 - 1 млрд 145 млн рублей, 82 человека с тяжёлыми жизнеугрожающими заболеваниями - дорогостоящими препаратами на сумму 451 млн рублей.
Светлана Агапитова отметила, что ей известно о возникающих время от времени рисках перебоев в обеспечении пациентов с редкими заболеваниями жизненноважными препаратами. Они, в частности, связаны с практикой выполнения государственных контрактов с Минздравом на поставку лекарств (нередко, в последние дни перед окончанием ее срока) и с бюрократическими сложностями взятия на баланс города уже доставленных в аптечные сети препаратов, финансируемых за счет средств федерального бюджета. Уполномоченный предложила Комитету по здравоохранению помощь в разрешении этих трудностей. Андрей Сарана поблагодарил омбудсмена за это предложение, заверив, что лично «в ручном режиме» контролирует ситуацию.
Уполномоченный также выразила обеспокоенность в связи с повышением цен и изменением логистики поставок иностранных лекарств и медицинских изделий в нынешней сложной геополитической обстановке.
«Сейчас становится очень тревожно, потому что курс доллара и евро значительно вырос. И, конечно, те препараты, которые закупаются за рубежом, в ближайшее время могут резко подорожать. А при лечении орфанных заболеваний время зачастую играет решающую роль. <...> Поэтому мы должны посмотреть вперед и подготовиться к решению таких вопросов, понимая, что и цена, и логистика будут меняться. <...> И, судя по той ситуации, которая сейчас, это все может прерваться», - подчеркнула Светлана Агапитова.
Андрей Глотов и Татьяна Первунина рассказали о научных исследованиях, направленных на раннюю диагностику (пренатальную, неонатальную) и предупреждение редких генетических заболеваний. Андрей Глотов напомнил, что именно в Петербурге, началось комплексная диагностика и лечение пациентов с орфанными болезнями. По его словам, на сегодняшний день под патронатом НИИ им. Отта и Комитета по здравоохранению в 95 % федеральных медицинских центрах и роддомах города можно пройти неонатальный скрининг, выявляющий одно из тяжелейших заболеваний - спинальную мышечную атрофию (этот диагноз выявляется у одного новорожденного из 10 тысяч). Руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта также назвал основные направления в сфере диагностики и предупреждения редких генетических заболеваний. Прежде всего – информатизацию неонатального скрининга: создание баз данных скринингов и карт людей с генетическими заболеваниями позволит проводить описание генотипа, фенотипа и их корреляции; автоматизация работы клинических генетиков и молекулярно-генетических лабораторий – проводить дифферинциальную диагностику. Все это позволит прогнозировать генетические заболевания и повысить эффективность диагностики и лечения патологий.
«Орфанный переводится как сиротский. А пациент с орфанным заболеванием, получается, сирота от медицины, - комментирует Светлана Агапитова и сама же, с удовольствием, опровергает этот свой тезис. - За последние годы и в России, и в Санкт-Петербурге столько делается для помощи таким людям, для их обеспечения необходимыми лекарствами, что точно нельзя назвать их сиротами».