Заседания, сессии, круглые столы, дискуссии и прочие мероприятия Конференции проходили сразу на трех площадках. Также велась онлайн трансляция, насчитывавшая около 1400 подключений.
Идейным вдохновителем, организатором и одним из модераторов Конференции выступил главный врач медико-генетического Диагностического центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению и Министерства здравоохранения Российской Федерации в Северо-Западном федеральном округе Александр Коротеев. На первой сессии он рассказал о ключевых аспектах организации, развития и функционирования медико-генетической службы Санкт-Петербурга.
Светлана Агапитова поздравила Александра Коротеева с получением медицинской премии «Призвание», которой он был удостоен за разработку программы расширенного неонатального скрининга.
Проблемам обеспечения медицинскими препаратами взрослых пациентов с орфанными заболеваниями посвятила свое выступление петербургский Уполномоченный. Она отметила, что для этих людей каждый день – борьба, а лекарство – не привилегия, а средство выживания. То есть речь идет о главном праве человека – на жизнь. Поэтому, говоря о будущем генетики, нужно иметь в виду не только прорывные технологии, но и не забывать о судьбах конкретных людей, живущих сейчас среди нас.
Самым болезненным этапом Светлана Агапитова назвала время, когда пациент в 18 лет переходит из детской системы здравоохранения во взрослую. Он теряет прежнюю поддержку, которую обеспечивает государственный внебюджетный фонда «Круг добра». Его выписывают из детского регистра, а во взрослый вносят с задержкой или вообще «теряют». Так могут появиться месяцы – без жизненно важных препаратов. Было бы не лишним законодательно закрепить автоматический переход, исключающий разрывы в лечении. Пациентские же организации говорят о том, что необходимо создать «взрослый» «Круг добра».
Отметила петербургский Уполномоченный и неравенство регионов. Большинство препаратов от редких болезней финансируются из местных бюджетов. В богатом регионе лечение есть, в бедном пациенты ждут, не редко – месяцами. Определенную надежду дают федеральные трансферты для помощи таким субъектам, появившиеся в 2025 году, но процедура их получения сложна и забюрократизирована. Ее нужно по возможности упростить.
Нельзя игнорировать такой фактор риска, как цены и дефицит. Орфанные препараты часто уникальны и производятся одной компанией. Любое колебание курса валюты или задержка в перерегистрации цены приводят к их исчезновению с рынка. В этих условиях необходим оперативный мониторинг дефицита, чтобы информация о возможных перебоях поступала сразу и было время принять меры.
Одна из самых болезненных проблем в обеспечении редких пациентов – упущенное время. Даже когда все решения приняты, закупка препарата по 44-ФЗ может длиться месяцы. Закон допускает исключение – закупку у единственного поставщика по жизненным показаниям. Но на местах боятся им пользоваться, опасаясь проверок. По мнению Светланы Агапитовой, тут помогли бы простые и понятные типовые алгоритмы таких закупок.
Отдельный вопрос – если нужное лекарство не зарегистрировано в России. Юридически его как будто не существует. Ввоз возможен по разрешению Минздрава, но путь этот занимает до трех месяцев из-за бумажной волокиты. Возможно, ситуацию улучшит цифровизация процесса и создание федерального резерва таких препаратов.
Подводя итог, петербургский Уполномоченный отметила позитивные изменения, произошедшие в 2025 году, ведущие к тому, чтобы пациент больше не оставался один на один со своей болезнью. Обновление перечня жизненно необходимых важных лекарственных препаратов, введение ускоренных процедуры регистрации цен, модернизация федерального регистра, появление электронных сертификатов, которые позволяют пациенту получать льготные лекарства без бумажной волокиты. Ну и, конечно, – запуск механизма федеральных трансфертов — чтобы регионам хватало средств на закупку дорогих препаратов.
«В нашей работе защита прав пациентов с орфанными заболеваниями — это не просто борьба за льготу, а борьба за жизнь, равенство и человеческое достоинство, - сказала Светлана Агапитова. – И, конечно, здесь важно не только финансирование, но и человечность, внимание, искреннее желание помочь. Когда врач, фармацевт, чиновник и юрист действуют как одна команда — мы выигрываем время, а в данных обстоятельствах значит и жизни.
Пусть каждый редкий диагноз в нашей стране перестанет быть редкостью для внимания и заботы государства».
В перерыве петербургский Уполномоченный осмотрела медицинскую выставку в фойе. На стендах было представлено не только медицинское оборудование, но и отечественные разработки медикаментов.