Редкие (орфанные) заболевания – это патологии, имеющие низкую распространенность. Российское законодательство относит заболевание к категории орфанных, если оно встречается реже, чем в 10 случаев на 100 тысяч населения.
С 1 апреля 2026 года был расширен неонатальный скрининг, что позволяет выявлять болезни на ранней стадии и своевременно начинать лечение. При том, что терапия может быть очень дорогой и долгосрочной.
В России разработана многоуровневая система поддержки пациентов с орфанными заболеваниями, в которой задействованы и федеральные, и региональные ресурсы.
Проблем с детским звеном практически нет. По инициативе Президента Российской Федерации в 2021 году был создан Фонд «Круг добра». На него ложится основная нагрузка по обеспечению детей необходимыми препаратами.
Для взрослых пациентов работает программа, в рамках которой за счёт федерального бюджета обеспечиваются лекарствами люди с 14 редкими и социально значимыми заболеваниями. Пациенты с другими патологиями, включенными в перечень*, находятся в зоне ответственности региональных властей. При том, что не у каждого региона есть возможность закупать дорогостоящие препараты.
Конституционный Суд в 2024 году скорректировал практику, связанную с недостаточностью бюджетных средств регионов на приобретение жизненно необходимых лекарств. Правительство РФ утвердило критерии, согласно которым регионы смогут претендовать на дополнительные субсидии для закупок препаратов пациентам с орфанным (редкими) заболеваниями**. И всё же получить целевую федеральную субсидию смогут не все субъекты.
По мнению экспертов, в Петербурге ситуация не такая острая. Председатель Комиссии Александр Ржаненков отметил, что город является лидером в поддержке пациентов с редкими заболеваниями. Во многом благодаря тесному сотрудничеству исполнительных органов с представителями активных общественных объединений. Хотя некоторые вопросы по-прежнему остаются актуальными.
О том, с какими сложностями приходится сталкиваться пациентам данной категории, рассказала Уполномоченный по правам человека Светлана Агапитова, отметив, что совсем недавно эта тема поднималась на традиционных Мартовских встречах редких друзей, которые ежегодно проводит АНО «Центр помощи пациентам «Геном».
«Эксперты считают, что законодательство не всегда отвечает потребностям «редких» больных, особенно взрослых», - высказалась Уполномоченный.Светлана Агапитова рассказала, что одной из ключевых проблем является переход пациентов из детского звена во взрослое, когда «выпускники» Президентского фонда «Круг добра» сталкиваются с риском прерывания лекарственной терапии. Чтобы минимизировать негативные последствия, с 2023 года возраст подопечных Фонда продлили до 19 лет. Но это не спасло от проблем, просто отсрочило момент их наступления. Вопросы лекарственного обеспечения пациентов в более старшем возрасте так и остались нерешенными.
«Нужны четкие механизмы бесшовного перехода взрослых пациентов и новые финансовые схемы, чтобы ни один человек не остался без помощи», - отмечает Уполномоченный.
Современные методы диагностики позволяют выявлять новые виды патологий, на рынке появляются новые фармацевтические препараты. Фонд «Круга добра» успешно подстраивается под текущие изменения, обеспечивая своих маленьких подопечных необходимой терапией, в том числе, инновационной. В то время как Нормативные акты Минздрава не пересматривались 15 лет, вследствие чего при переходе во взрослое звено преемственность лечения может быть утрачена.
«Законодательство не поспевает за стремительно развивающимися технологиями. Так быть не должно», - убеждена Светлана Агапитова.Еще одна проблема, с которой заявители обращаются к Уполномоченному, - выпадение «редких» из категории «льготных».
Если орфанное заболевание выявлено на ранней стадии, и пациент оперативно начал лечение, ограничения жизнедеятельности - минимальны. Следовательно, нет оснований для признания гражданина инвалидом. Но взрослый пациент без инвалидности не сможет получать лекарственные препараты, что неизбежно приведет к ухудшению его здоровья.
«Из года в год на всех мероприятиях, посвященных редким заболеваниям, мы говорим про этот «замкнутый круг». Пациентам с орфанными заболеваниями необходимо гарантировать право на медицинскую помощь, включая лекарственное обеспечение, вне зависимости от наличия или отсутствия инвалидности», - уверена Светлана Агапитова.
Также Уполномоченный предложила рассмотреть возможность создания Центра сопровождения пациентов с орфанными заболеваниями на базе многопрофильного взрослого стационара – по аналогии с центром, созданным в прошлом году в Детской городской больнице №2. Чтобы консолидировать усилия для решения имеющихся проблем.
Подводя итоги круглого стола, эксперты пришли к выводу, что, несмотря на очевидный прогресс, существующие механизмы системы поддержки пациентов с редкими заболеваниями требуют доработки. В частности, следует проработать предложения по обеспечению преемственности терапии и непрерывного доступа к бесплатным лекарственным препаратам для всех нуждающихся.
* Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"
** Постановление Правительства Российской Федерации от 15.11.2025 № 1807 "Об утверждении Правил подтверждения невозможности исполнения субъектом Российской Федерации полномочий по обеспечению граждан зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"