Петербургский Уполномоченный приняла участие во Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Время первых: медицинская генетика – будущее в настоящем». Мероприятие приурочено к 55-летию Санкт-Петербургского «Диагностического центра (медико-генетического)».
По приглашению организаторов конференции Светлана Агапитова выступила с небольшим докладом на тему «Подводные камни обеспечения лекарственными препаратами взрослых пациентов с орфанными заболеваниями».
В 1969 году, в Ленинграде было открыто медико-генетическое отделение на базе 22 поликлиники Объединенной больницы №1 Выборгского района. Служба была создана в системе практического здравоохранения, но с первых шагов деятельности установились научные, консультационные, практические связи со всеми лечебно-профилактическими учреждениями города, и прежде всего с учреждениями детства и родовспоможения, с учебными и научными медицинскими институтами, домом медицинской профилактики. Так в нашем городе складывалось сотрудничество по освоению и внедрению нового раздела медицины, какой являлась в тот период медицинская генетика.
В настоящее время СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» с 55-летним опытом работы является единственным в России по структуре, штатам, направлениям и объемам работы среди учреждений данного профиля. Структура Центра включает в себя основные подразделения: консультативное, ультразвуковой и пренатальной диагностики, цитогенетическую и биохимическую лаборатории, информационно-аналитическое отделение.
Учреждение занимается организацией оказания первичной специализированной медико-санитарной помощи, проведения медицинских экспертиз, медицинских осмотров и медицинских освидетельствований пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями, а также членам их семей и родственникам. Центр играет ключевую роль в предупреждении и выявлении орфанных заболеваний на ранних стадиях, реализует ведущие направления деятельности медико-генетической службы Санкт-Петербурга – преконцепционный, неонатальный, селективный и пренатальный скрининги.
Также «Диагностический центр (медико-генетический)» проводит расширенный неонатальный скрининг для 11 субъектов Северо-Западного федерального округа.
Основные принципы работы службы: непрерывность наблюдения с рождения и до пожилого возраста, территориальность, динамическая оценка физического развития пациента и лечение, которое приобретает актуальность в силу достижений медицины. Об этом в своем выступлении рассказал главный врач медико-генетического Диагностического центра, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению и Министерства здравоохранения Российской Федерации в Северо-Западном федеральном округе Александр Коротеев.
Самым ярким реализованным проектом он назвал введенный с сентября 2020 года преконцепционный скрининг. Это так называемый сертификат молодоженов. Все пары, вступающие в брак, могут пройти генетическое обследование, чтобы избежать серьезных заболеваний у будущих детей.
В качестве достижения, которым можно по праву гордиться, главный врач назвал «абсолютный ноль невыявленных пациентов при проведении расширенного неонатального скрининга». То есть, удалось не пропустить ни одного ребенка с патологией.
Свое выступление Светлана Агапитова назвала «взглядом со стороны», поскольку в зале собрались специалисты, глубоко погруженные в проблему, и в этом смысле аппарат Уполномоченного – лишь дилетанты. С данной сферой петербургские правозащитники сталкиваются в части обеспечения лекарственными препаратами. Естественно, что раннее выявление наследственных заболеваний влечет за собой увеличение количества пациентов.
Светлана Агапитова назвала существующие механизмы обеспечения и обозначила их «плюсы» и «минусы».
Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержден постановлением Правительства РФ и содержит 17 заболеваний. Лекарственное обеспечение таких пациентов осуществляется за счет средств бюджетов субъектов именно на основании диагноза, вне зависимости от наличия или отсутствия установленной инвалидности.
Таким образом, возможность получить дорогостоящее лекарство зависит от платежеспособности региона, где проживает гражданин. Это и есть слабое место данной программы.
«Мы с коллегами обсуждали эту тему и некоторые регионы, не скрывая, говорят: нам проще купить пациенту квартиру в Санкт-Петербурге, чтобы он получил постоянную регистрацию и обеспечивался там. А мы даже по решению суда не сможем такие объемы финансирования предоставить», - рассказала Светлана Агапитова.
Программа 14 высокозатратных нозологий, осуществляется за счет средств федерального бюджета. «Минус» в том, что новые улучшенные препараты, которые часто оказываются более эффективными в лечении невозможно закупить, поскольку они не входят в перечень лекарственных препаратов по этой программе.
Главный «подводный камень» обеспечения через фонд «Круга Добра» – это возрастное ограничение. Когда подопечные достигают 19-летия и выходят из-под опеки фонда, нет законодательной базы для продолжения их бесплатного лекарственного обеспечения. Получается, что годы лечения и миллиарды бюджетных средств, позволили человеку дожить до 19 лет и потом он остается без опеки государства.
«В нашем городе система преемственности складывается. В прошлом году я объехала все учреждения, куда передаются подопечные «Круг Добра», и убедилась, что никто из орфанных пациентов не потерялся», - заметила Светлана Агапитова.
Что касается лекарственного обеспечения граждан из общего статистического перечня, то оно зависит от наличия льготного статуса – в большинстве случаев это «инвалидность». И тут совершенно теряется смысл раннего выявления заболеваний. Ведь право получать бесплатные лекарства возникает только после того, как состояние здоровья ухудшилось до того, что человек получил инвалидность.
Отдельный вопрос – обеспечение незарегистрированными в РФ препаратами. Порядок назначения и применения по жизненным показаниям таких лекарств предусмотрен действующим законодательством. Препараты ввозятся в страну на основании разрешения Минздрава РФ для конкретного пациента. Проблема в том, что это – долгий бюрократический путь. Бывает, что лекарство доставлено, а оно человеку уже не нужно. Но другой нуждающийся не может его получить, хотя это жизнеспасающее лечение. По мнению петербургского Уполномоченного, необходимо на законодательном уровне решить этот вопрос – разрешить при необходимости передавать препарат другим пациентам.
Кроме того, Светлана Агапитова привела пример, как помогают пациентские организации в ситуациях, когда лекарство закуплено с опозданием. В практике Уполномоченного был случай, когда препарат передали «в долг», а потом вернули после закупки.
В завершении выступления Светлана Агапитова поздравила с 55-летием медико-генетический Диагностический центр и вручила главному врачу Александру Коротееву бронзовую статуэтку «Петербургский ангел» работы скульптора и кукольника Романа Шустрова.